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新生儿基因筛查

赵正言 周文浩 梁德生主编
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医学儿科学44.8万字

更新时间:2025-03-19 15:08:50 最新章节:中英文名词对照索引

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书籍简介

本书共20章,系统介绍了新生儿基因筛查的理论与实践内容。全书内容涵盖基因与基因变异的基础知识、筛查方法、伦理问题,以及针对不同系统的新生儿基因筛查,包括遗传代谢病、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统、皮肤病、家族性肿瘤综合征、表观遗传病和听力障碍等。此外,书中还涉及产前基因筛查和基因治疗的相关内容,旨在为儿科临床工作者提供实用的参考,指导临床实践。
品牌:人卫社
上架时间:2022-10-01 00:00:00
出版社:人民卫生出版社
本书数字版权由人卫社提供,并由其授权上海阅文信息技术有限公司制作发行

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    本书通过对中华医学会儿科学分会各内科学组病例大赛中优秀病例臻选和整理,进一步补充相关资料,将规范的诊疗流程展现给临床医师。全部病例均来自临床实践一线,并结合了业内权威专家的点评分析,一并分享给读者。通过每个病例中各个科室不同角度的讨论与点评,有助于住院医师尤其是病例种类有限的基层医疗从业人员,全面了解各类疾病的诊治要点,降低临床的误诊和漏诊率,提升规范诊疗水平,进而提高医疗质量。本书包含的病例均经
    徐保平 王天有主编医学23.3万字
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    小儿遗尿是儿科的常见疾病,过去由于缺乏有效的治疗手段,在民间流传着一句老人言:遗尿不用治,长大就好了,给太多的孩子带来了痛苦,影响深远,至今仍有很多家长深信不疑。今天,小儿遗尿可治可防,三个月基本痊愈,给迷茫中的家长和孩子带去福音。本书以故事、问答、告知的形式,给家长朋友们展现形形色色的遗尿案例,讲述小儿遗尿的病因、症状表现、评估与诊断、药物治疗、名医妙招、小儿推拿、小儿膏方、生活指导、饮食治疗、
    万力生 陈争光编著医学4.6万字
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    倪鑫 孙宁 王维林主编医学211万字
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    本书涉及儿科各个专业,如血液、肿瘤、移植、风湿、消化、感染、内分泌等,将对儿童各种原发性免疫缺陷病的诊断和鉴别诊断将进行详细阐述,全面、实用、具体,对儿科医生有帮助。重点在于如何确切诊断:起病年龄,临床特点,功能缺陷,蛋白表达,基因突变分析等。本书在遵循最新原发性免疫缺陷病分类的基础上,根据多年的临床经验,着重介绍最常见的疾病类型,从每个疾病的简史、发病机制、分子特征、临床表现、实验室检查、鉴别诊
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    患病率持续增长的儿童慢性病是备受关注的全球健康问题,我国儿童患病率高达30%~40%,对于患儿照护者来说掌握居家康复护理知识需求尤为重要。本书围绕儿童慢病,如癫痫、哮喘、发育迟缓、慢性肾炎、肾病综合征、抽动症、糖尿病等,对儿童慢病的基本理论知识,发病特点、诱发机理进行简要讲述,并着重讲解儿童慢病的居家康复护理方法、心理辅导及注意事项等。通过理论与实践相结合的方式,语言通俗易懂,注重内容的实用性、可
    莫霖 崔璀主编医学17.1万字
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    本选题主要围绕营养学基础、食物的营养价值、正确的哺乳方式、婴幼儿各阶段的喂养情况与婴幼儿常见的问题进行教育,以专业、生动、浅显、易懂的特点让读者更轻松的学习。对婴幼儿常见喂养问题作了较为系统的介绍,对常见的营养性疾病如佝偻病、缺铁性贫血、营养不良、厌食症以及肥胖症等也作了全面阐述。同时,对营养评估指标作了分析,介绍了各种营养评估的方法。本选题不仅可作为学会的培训用书,还可作为儿科医生及营养科医生的
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    本书系统阐述了小儿生理病理特点和小儿推拿的应用基础等基本知识,并针对小儿推拿的学科特点,在详细介绍小儿推拿特定用穴及小儿推拿手法的基础上,重点介绍了各种小儿常见疾病的病因病机、临床表现和推拿治疗方法以及小儿常用推拿保健方法。本次修订,重点针对每一种小儿常见疾病增补了1至3则典型医案,有利于读者更好地学习运用。本书各章节本着专业与实用兼顾的原则,图文并茂,是从事小儿推拿临床工作者理想的学习与参考用书
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    《儿童肥胖预防与控制指南》以循证医学为基础,根据WHO制定指南的标准流程进行制定,保证了其科学性与严谨性;同时,指南为正常体重儿童、超重肥胖儿童及家长、以及相关单位提供直接的建议,具有可操作性,对公众有直接的指导作用。指南介绍了儿童肥胖的定义、筛查的方法、流行情况、发生发展的影响因素、对健康的危害以及防治措施等,目的是帮助工作在第一线的临床医生、疾病控制和卫生保健人员提高对儿童超重肥胖的认识。
    《儿童肥胖预防与控制指南》修订委员会编著医学5.7万字
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    本书采用图文并茂的形式,文字通俗易懂,图片形象逼真,模仿和操作性比较强,适合高危儿的社区康复和家庭康复。本书采用问答的形式,根据高危儿最常见的疑惑和问题精心编制了问题,使读者能够简单直接的理解自己想知道的知识,提高阅读效率。本书编者都是长期在康复治疗、康复护理第一线,全部有着丰富的临床工作经验,这些临床工作经验对于家长和基层工作者会有很大的帮助。本书编者在临床工作时间中积累了大量的宝贵病例资料,这
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